Врожденный сфероцитоз — это детское заболевание, о котором мы мало что знаем. По этой причине мы хотим, чтобы у вас была под рукой полная информация о его характеристиках, общих аспектах и возможных методах лечения.
И дело в том, что врожденный сфероцитоз или также известный как болезнь Минковского-Шаффарда — это состояние, вызванное гемолитической анемией из-за нарушения в эритроцитах, вызывающих их разложение.
Согласно научным исследованиям, это врожденное злокачественное новообразование обычно диагностируется в детстве и поражает 1 из 5000 новорожденных.
Это состояние, которое может возникнуть без необходимости семейного анамнеза. Что создает неуверенность у тех родителей, у которых нет в анамнезе этого заболевания. Это также может остаться незамеченным в зрелом возрасте, если симптомы незначительны.
Без сомнения, это заболевание, которым страдает каждый. Фактически, в прошлом это был очень распространенный диагноз у потомков Северной Европы, и его можно было узнать с помощью анализов крови, которые измеряют процент существующих дефектных эритроцитов (сфероцитов).
Врожденный сфероцитоз и семейная генетика
Пораженные семьи обычно являются бессимптомными носителями, и небольшая группа людей соответствует вегетативному паттерну. Это означает, что поражение легкое и не всегда выявляется при обычных обследованиях.
Таким образом, вы должны иметь в виду, что новые мутации всегда могут появиться в семейном ядре, поэтому очень важно проводить подробные исследования, такие как осмотическая хрупкость. Эта альтернатива — широко используемый тест для постановки правильного диагноза. Именно он отвечает за измерение способности красных кровяных телец увеличивать свой объем.
Это заболевание является наследственным, поэтому его нельзя предсказать. Однако понимание того, что это означает, может помочь в своевременной диагностике и лечении.
Симптомы врожденного сфероцитоза
Ниже мы упомянем некоторые симптомы, которые обычно вызывает это заболевание:
- Анемия: известна уменьшением количества эритроцитов, вызывающим усталость.
- Холурия: это выведение билирубина с мочой, превращая его в темный цвет.
- Желтуха: пожелтение кожи, возникающее, когда эритроциты, выделяющие гемоглобин, распадаются, превращаясь в билирубин.
- Спленомегалия: каков рост селезенки из-за задержки эритроцитов
- Раздражительность у детей
- Затрудненное дыхание
В случае увеличения селезенки ребенку в качестве лечения проводят вмешательство по удалению органа. Эта процедура излечивает анемию, но не улучшает аномальную форму клеток.
Необходимо учитывать, что для понимания участия каждого гена или белка в патогенезе врожденного сфероцитоза необходимо изучить биогенез мембраны во время кроветворения. Это не что иное, как регенерация красных кровяных телец.
Общие рекомендации
В этом смысле рекомендуется, чтобы семьи с историей этого заболевания попросили своих педиатров сделать анализ крови для своих детей, чтобы выявить болезнь на ранней стадии. Это может повлиять на качество жизни вашего малыша.
Аналогичным образом, родителям пациентов, перенесших процедуру спленэктомии, рекомендуется строго соблюдать соответствующую схему вакцинации и ревакцинации. Это делается во избежание нового заражения, потому что после этой практики присутствие красных кровяных телец возвращается в нормальное состояние.
Также полезно знать некоторые осложнения, которые может вызвать врожденный сфероцитоз. Некоторые из них:
- Производство красных кровяных телец обычно ниже нормального уровня из-за вирусного процесса.
- Возможность камней в желчном пузыре
- Страдания от язв нижних конечностей
- Задержка полового развития и роста
Если симптомы у пораженного ребенка не улучшаются и появляются новые неприятные ощущения, необходимо вызвать врача. Самое главное, чтобы специалисты утверждали, что это заболевание, прогноз которого благоприятен, при соблюдении врачебных рекомендаций и назначенном лечении.
