Этот синдром был обнаружен генетиком Клаусом Патау в 1960 году. Статистика показывает, что доля новорожденных с синдромом Патау составляет 1 к 10 000.
Человеческие клетки состоят из 46 хромосом. Младенцы с трисомией имеют в общей сложности 47 хромосом, что приводит к значительным порокам развития.
Повреждения, вызванные синдромом Патау
Синдром Патау может присутствовать частично или полностью. Оттуда будет зависеть продолжительность жизни и тяжесть пороков развития. Эта аномалия связана со следующими условиями:
- Генитальные аномалии.
- Тяжелая умственная отсталость.
- Кисты в почках.
- Вращение внутренних органов.
- Плохое расположение сердца (что может происходить с правой стороны, а не с левой).
- Очень маленькие или очень плотно сбитые глаза.
- Дополнительные или дополнительные пальцы рук или ног.
- Проблемы со зрением и слухом, апноэ во сне и судороги.
Причины и факторы риска
Хотя этот синдром не передается по наследству, им чаще страдают младенцы, матери которых старше 35 лет.
К сожалению, прогноз для жизни обычно не благоприятен, так как 80% детей с синдромом Патау не доживают до первого месяца жизни из-за множества аномалий и осложнений, мешающих нормальной жизни.
Лечение детей с синдромом Патау
При лечении симптомов всегда уделяется особое внимание каждому ребенку. Это будет зависеть от конкретного состояния и физических дефектов, с которыми необходимо бороться. По большей части причиной смерти этих малышей являются проблемы с сердцем.
В настоящее время существуют этические дилеммы относительно того, следует ли продлевать жизнь этих младенцев, если их ожидаемая продолжительность жизни не превышает первых нескольких недель.
Кроме того, многие задаются вопросом, стоит ли подвергать этих малышек серьезным операциям. Для некоторых эти вмешательства только продлевают боль родителей и агонию этих детей.
Несомненно, что каждому необходима медицинская помощь с момента рождения, чтобы чувствовать себя максимально комфортно и давать родителям рекомендации по оказанию паллиативной помощи с физической и эмоциональной точки зрения.
К счастью, синдром Патау проявляется очень редко. Однако тем родителям, которые прошли через болезненную задачу родить ребенка с этим типом синдрома, следует без колебаний обратиться за профессиональной помощью, чтобы постепенно преодолеть боль, которую причиняет смерть их больного ребенка.
