Ахондроплазия — одна из самых распространенных форм карликовости, которую мы можем наблюдать среди населения. Из каждых 25000 рожденных детей один из них имеет это генетическое заболевание костей.
Согласно некоторым исследованиям, было известно, что 75% случаев ахондроплазии у детей вызваны мутациями новых генов во время внутриутробного развития плода. Между тем, остальные 25% — это генетическая наследственность от родителей. Эта генетическая мутация является причиной 70% случаев карликовости.
Ахондроплазия у детей классифицируется как разновидность непропорциональной карликовости. В этом состоянии нарушается нормальное развитие длинных костей, в то время как позвоночник имеет нормальную длину. Вот почему происходит непропорциональный рост тела.
Другие сопутствующие условия
Помимо физических характеристик, у детей с ахондроплазией могут быть определенные заболевания, связанные с развитием тела. Но, наблюдая за ними, ребенок может вести нормальную жизнь во взрослую жизнь.
- Апноэ: когда ребенок перестает дышать на несколько секунд.
- Отит: дети с ахондроплазией часто страдают от повторных инфекций уха, которые, если их не лечить, могут привести к дальнейшим повреждениям.
- Сжатие спинного мозга: это состояние, которое возникает, когда канал, через который голова соединяется с позвоночником, очень мал, поэтому он сжимает спинной мозг, вызывая проблемы с дыханием.
- Гидроцефалия: когда в головном мозге ребенка накапливается жидкость, это можно заметить по ненормальному и быстрому увеличению головы. Вот почему следует регулярно оценивать размеры головы.
- Кифоз: это небольшая горбинка, которая образуется на спине вверху. Обычно возникает до того, как ребенок начинает ходить, исчезает позже.
- Лордоз: искривление, которое происходит внутрь, в нижней части спины. Обычно это происходит после того, как ребенок начинает ходить, и его можно лечить специальными упражнениями.
