Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — один из самых последних диагностических методов, выполняемых на эмбрионе перед имплантацией в матку. С помощью этой оценки можно определить состояние каждого из зачатых эмбрионов, и только здоровые могут быть перенесены в матку.
Можно выделить три типа PGD: направленный DPG, который отвечает за определение эмбрионов, свободных от каких-либо генетических заболеваний, поражающих единственный ген; DGP, который анализирует наличие генетических заболеваний, влияющих на одну или несколько хромосом; и PGD для изучения анеуплоидий.
Как проводится преимплантационная генетическая диагностика?
Согласно журналу Medical Genetics Journal, первое ПГД было выполнено в 1990-х годах, но оно использовалось только для определения заболеваний, связанных с Х. Однако технологические достижения, такие как амплификация ДНК и усовершенствования методов культивирования эмбрионов, позволили поставить более точные диагнозы. Как они сделаны?
- Экстракорпоральное оплодотворение для получения эмбрионов.
- Биопсия эмбриона: выполняется через 72-76 часов после извлечения яиц, когда эмбрион находится в состоянии 6-8 клеток. Для этого из эмбриона извлекается клетка без ущерба для его нормального развития. После проведения биопсии эмбрион возвращается в лабораторный инкубатор, где он будет находиться в культуре in vitro в соответствующих условиях окружающей среды.
- Генетический анализ: Клетка, полученная во время биопсии, подготавливается к генетическому анализу и исследованию.
- Перенос эмбрионов: после получения генетического анализа он передается в группу вспомогательной репродукции в виде подробного отчета, и определяется, какие эмбрионы будут перенесены, на основе хромосомных характеристик и морфологических характеристик жизнеспособности эмбрионов.
1
«Во время проведения биопсии извлечение клетки не влияет на нормальное развитие остальных клеток эмбриона»
ПГД для изучения наследственных заболеваний
Это делается, когда один из членов пары является носителем наследственного заболевания. Среди наиболее распространенных — муковисцидоз и мышечная дистрофия.
ПГД для исследования хромосомных аномалий
Исследование проводится, когда один из членов пары является носителем хромосомной аномалии кариотипа. В этом анализе определяется, какие эмбрионы здоровы и имеют правильное количество хромосом.
Перед проведением какого-либо теста или анализа важно получить информацию и проконсультироваться напрямую со специалистом. Профессионалы правильно проинформируют пары, и у них будут лучшие варианты.
