Все больше и больше женщин решают пройти генетический тест в первом триместре беременности, чтобы выявить возможные генетические аномалии у плода. Хотя в большинстве случаев результат отрицательный, у небольшого процента эмбрионов есть какие-либо генетические нарушения.
Что делать с этого момента — одно из самых сложных решений в нашей жизни. Чтобы помочь вам, мы проанализируем в этой статье, какую информацию дает пренатальный генетический тест.
Что такое пренатальный генетический тест?
Пренатальный генетический тест — это неинвазивный тест, который беременные женщины могут делать с 10-й недели беременности. Он выполняется на основе пробы крови матери для выявления возможных отклонений в ДНК плода. В основном он выявляет 3 типа трисомий (появление лишней хромосомы в паре гомологичных хромосом):
- Трисомия 21 или синдром Дауна. Это одно из самых частых генетических заболеваний, к тому же оно возникает спонтанно. Он включает в себя легкую или умеренную умственную отсталость и определяется очень характерными физическими особенностями.
- Трисомия 18 или синдром Эдвардса. Это редкое хромосомное заболевание, встречающееся в 1 случае из 13 000 рождений, при котором процент абортов очень высок. У этих детей наблюдаются орофациальные аномалии, а также клинические краниоэнцефальные изменения, которые влияют на их рост, значительно сокращая продолжительность их жизни.
- Трисомия по п. 13 или синдром Патау. Это редкое генетическое заболевание наследственного характера. Это связано с пороками развития нервной системы, головы, шеи, сердца и конечностей (рук и ног), поэтому выживаемость ниже первого года жизни.
Диагностические тесты
- Биопсия хориона. Из образца ткани плаценты. Он проводится между 10-13 неделями, когда есть риск пороков развития.
- Амниоцентез. Это инвазивный тест для выявления хромосомных нарушений, проводимый между 15-20 неделями беременности.
- Тест на затылочную прозрачность. Ультразвук используется для измерения задней части шеи плода.
- Преимплантационная генетическая диагностика. Как правило, это делают пары, которые выбирают экстракорпоральное оплодотворение или имеют в анамнезе генетические заболевания.
В заключение…
Пренатальный генетический тест — очень хорошая альтернатива амниоцентезу, так как он не представляет опасности для матери или плода, и его надежность очень высока. Однако единственным недостатком, который мы обнаружили, является то, что этот тест на данный момент проводится только в частных клиниках, и хотя он не очень дорогой, он может быть доступен не всем семьям.
«Цель всеобщего охвата услугами здравоохранения состоит в том, чтобы гарантировать, что все люди получат необходимые им медицинские услуги, не испытывая финансовых трудностей, чтобы заплатить за них».
— Всемирная организация здоровья-
