Все мы время от времени слышим в СМИ о редких детских заболеваниях, но что это такое на самом деле? Как они производятся? Какие из них? Ответ на все эти сомнения может быть несколько сложным, но в следующих строках вы найдете основную информацию об этих патологиях.
Большинство из них появляются с рождения и могут быть связаны с генетическими факторами или проблемами во время беременности. Лечение часто бывает сложным, что снижает качество жизни детей и их семей. К счастью, во всем мире существует множество ассоциаций, которые стремятся привлечь внимание к этим делам и поддержать их.
Врожденные или приобретенные заболевания?
Чтобы понять, что такое редкие заболевания и как они возникают у детей, важно понимать разницу между врожденными и приобретенными проблемами.
Первые присутствуют с момента рождения, хотя на этом этапе они не были диагностированы, а вторые являются следствием некоего пускового фактора на любом этапе жизни. Как вы увидите, редкие заболевания обычно бывают врожденными.
Во многих случаях они являются следствием генетических проблем, таких как мутации или наследование дефектных генов, но на них также влияет употребление веществ во время беременности (лекарства, наркотики или табак) и, конечно же, неизвестные факторы.
4 редких заболевания у самых маленьких
Далее мы прокомментируем некоторые из наиболее репрезентативных условий этой группы. Многие из них связаны с пороками развития или другими проблемами со здоровьем, поэтому обычно лечение требует междисциплинарного подхода, то есть участия нескольких специалистов.
1. Муковисцидоз.
4. Синдром Денди-Уокера.
Человеческий мозг содержит в себе вещество, называемое спинномозговой жидкостью (CSF), которое проходит через множество структур. Синдром Денди-Уокера — врожденная проблема, характеризующаяся пороками развития этих структур, из-за которых нарушается свободное кровообращение спинномозговой жидкости.
Одно из самых прямых последствий этой проблемы — патологическое увеличение головы младенцев, состояние, называемое врожденной гидроцефалией. Пока нет лекарства, и лечение основано на нейрохирургии, лекарствах и психотерапии, особенно у детей с когнитивными проблемами или умственной отсталостью.
Важность знания о редких заболеваниях
Хотя очень маловероятно встретить ребенка с такими состояниями, правда в том, что существуют тысячи семейных историй, в которых нужно жить изо дня в день с этим диагнозом. Это совсем непросто не только из-за прогноза и трудностей лечения, но и из-за связанной с этим социальной стигмы.
Осведомленность населения об этих заболеваниях позволяет повысить осведомленность об игнорируемой проблеме, но не менее важной.
Существуют сотни организаций (многие из которых находятся в ведении родителей), занимающихся оказанием помощи этим пациентам, и это отличный способ внести свой вклад — это потратить некоторое время на тщательное изучение этих условий.
