Хромосомные изменения довольно распространены и более серьезны, чем изменения в одном гене, потому что они затрагивают множество генов. Каждое плечо хромосом разделено на 4 области, и в каждой области каждая полоса указана в зависимости от расстояния до центромеры.
Короткое плечо называется «p», а длинное — «q». Например: 1 q 23 означает: хромосома 1, длинное плечо, вторая область, третья полоса. Общие характеристики этих изменений:
- Интеллектуальная задержка и задержка созревания.
- Наличие диморфных особенностей и пороков развития.
- Задержка роста.
Классификация хромосомных аномалий
Среди хромосомных изменений мы имеем: числовые аберрации и аберрации в структуре хромосом.
Хромосомные аномалии: числовые аберрации
Наиболее частой причиной числовых аберраций в хромосомах обычно является нерасхождение. Это состоит из неспособности парных хромосом или хроматид подвергнуться разъединению в первом мейотическом делении, втором или во время митоза.
Следствием этой аномалии является то, что члены хромосомной пары не разделяются должным образом. Следовательно, в некоторых гаметах могут быть лишние или отсутствующие хромосомы.
Когда гамета с дополнительной хромосомой присоединяется к нормальной гамете во время оплодотворения, полученная зигота будет иметь три единицы этой конкретной хромосомы. Это явление известно как трисомия.
Когда гамета, лишенная определенной хромосомы, объединяется с нормальной гаметой, это приводит к моносомии. Нерасхождение также может происходить во время митоза, который происходит после образования зиготы.
Если это произойдет вначале, будут трисомные клетки, а другие будут моносомными. Таких пациентов называют мозаиками. Кроме того, почти всегда в отношении Х-хромосомы (мозаика других хромосом обычно нежизнеспособна).
Трисомия 18 (синдром E)
- Это синдром, связанный с трисомией по 18 хромосоме.
- Это связано с множественными врожденными дефектами.
- Это намного серьезнее, чем синдром Дауна (большинство пациентов умирают к 6-месячному возрасту).
- Наиболее частые симптомы включают:
- Умственная отсталость.
- Неспособность расти.
- Изменения в ушах, руках и ногах.
Трисомия 13 (синдром D)
- Он встречается реже, чем предыдущий, и изменения гораздо серьезнее (пациенты не выживают после первого месяца жизни).
- К ним относятся дефекты нервной системы, умственная отсталость, заячья губа, волчья пасть, кожные аномалии, изменения в сердце и т. Д.
Синдром Мяу
- Это связано с частичной моносомией 5 хромосомы (делецией фрагмента короткого плеча).
- Он вызывает различные отклонения, наиболее характерными из которых является детский крик, похожий на мяуканье кошки. Другие расстройства — умственная отсталость или микроцефалия.
Моносомия 4
- Это вызвано делецией короткого плеча хромосомы 4.
- Представляет фенотип, характеризующийся низкой массой тела при рождении, задержкой роста и ненормальным внешним видом.
Хромосомные аномалии: выводы
В заключение, хромосомные изменения представляют сегодня серьезную трудность для эволюционного развития ребенка. Однако появляется все больше и больше методов их раннего обнаружения. Кроме того, существуют более эффективные методы профилактики и лечения.
