Есть редкие заболевания, которые могут возникнуть как у взрослых, так и у самых маленьких. Когда им ставят диагноз, они могут вызвать тревогу и беспокойство у родителей, потому что у них нет соответствующих знаний. Один из них известен как болезнь Гоше.
Болезнь Гоше — врожденное нарушение обмена веществ. Это считается наследственным заболеванием, при котором изменен ген, не способный вырабатывать определенный фермент.
Это чаще встречается у людей с каким-либо типом родословной, происходящей из Центральной и Восточной Европы. Заболевание передается от родителей к детям через измененный ген.
В организме есть фермент глюкозилцерамидаза, который не позволяет веществам, вызывающим повреждение печени, костного мозга, селезенки и костей, накапливаться, тем самым обеспечивая их нормальное функционирование.
Когда этот фермент глюкоцереброзидаза отсутствует, начинается накопление глюкоцереброзида, и присутствующие клетки называются клетками Гуахера. Этот тип клеток вызывает изменения в нормальном функционировании организма.
Безусловно, это редкое заболевание, которое, без сомнения, может поразить любого, поэтому будущие мамы всегда должны быть начеку и очень хорошо подготовлены.
Есть ли способ предотвратить болезнь Гоше?
Есть несколько тестов, которые могут помочь исключить заболевание:
- Анализы крови показывают изменение функций ферментов
- Магнитный резонанс
- Аспират костного мозга
- Биопсия пораженного органа
- Генетические исследования (хотя они используются не очень часто, поскольку было показано, что гены заболевания в некоторых случаях подвергаются процессу мутации)
Сколько там типов?
В этом заболевании есть три типа переменных, одни более мягкие, чем другие:
- Тип 1. Это наиболее распространенная форма воспаления или увеличения органов, обычно поражает как детей, так и взрослых. В этом типе не задействованы ни мозг, ни центральная нервная система. Продолжительность жизни в норме.
- Тип 2. Начинается с младенчества и до детства или отрочества. Это считается острой невропатией, которая обычно вызывает неврологические повреждения, которые могут стать необратимыми.
- Тип 3. Он вызывает проблемы в некоторых органах, их часто можно контролировать, и им удается прекрасно жить при лечении до взрослого возраста, возможно, что неврологические нарушения также могут произойти, но без серьезных последствий. Жизненные прогнозы высокие.
Возможные методы лечения болезни
Возможные методы лечения:
- Ферментно-заместительная терапия
- В некоторых случаях необходима трансплантация костного мозга.
В случае взрослых с болезнью Гоше 1 типа существует вероятность того, что их можно будет контролировать с помощью существующих методов лечения, и их жизненный прогноз более благоприятен.
Это определенно трудная болезнь, с которой мы должны иметь много сил и оказывать как можно большую поддержку члену семьи, который страдает от нее.
