Заболевания обмена веществ могут быть врожденными нарушениями обмена веществ или нарушениями обмена веществ. Следовательно, это генетическое заболевание, которое оказывает прямое действие на определенные органы и влияет на обмен веществ. Давайте узнаем еще немного об этой патологии.
Что такое метаболические заболевания?
Слово «метаболическое заболевание» в целом охватывает ряд заболеваний, которые характеризуются изменениями в обмене веществ. Все они происходят генетически; то есть изменением генов, обусловленным до рождения. По этой причине, к сожалению, они не проявляются ясно до рождения ребенка.
Это заболевание также известно как нарушение обмена веществ. Эта патология включает в себя разнородную и широкую группу заболеваний, которые представляют собой общие изменения в своих процессах, а также в биологических и химических реакциях, возникающих в метаболизме.
В результате этой неисправности организм неправильно употребляет съеденную пищу. Следовательно, он не может производить требуемый продукт или метаболит.
Таким образом, метаболические заболевания обычно являются врожденными и вызываются редкими генетическими нарушениями. Из-за этих недостатков организм не может правильно осуществлять метаболический путь одного или нескольких питательных веществ из-за модификации ферментов, участвующих в этом процессе.
Как распознать нарушение обмена веществ?
Систематическое выявление, также называемое неонатальным скринингом, которое проводится у новорожденных детей, должно в обязательном порядке включать в себя поиск таких заболеваний, как:
- Фенилкетонурия
- Врожденный гипотиреоз
- Врожденная гиперплазия надпочечников
- Муковисцидоз поджелудочной железы
- Гиперфенилаланинемии
- Другие аминоацидопатии в крови или моче
- Галактоземия
- Гемоглобинопатии
Другие аспекты, которые следует учитывать
Важно помнить, что для постановки точного диагноза важно учитывать такие аспекты, как семейный анамнез и соответствующее физическое обследование ребенка. В рамках этого последнего элемента, как указано выше, тест на пятку (ПП) является наиболее эффективным.
Точно так же хорошая диета необходима при различных врожденных заболеваниях, в том числе нарушениях обмена веществ. Таким образом, он помогает ребенку с диагностированным кормлением питаться таким образом, чтобы он генерировал питательные вещества, необходимые его организму для правильного развития.
В конечном счете, важно, чтобы родители после установленного времени рождения ребенка провели все соответствующие тесты, чтобы определить, правильно ли работает организм ребенка. Конечно, при возникновении вопросов необходимо проконсультироваться напрямую со специалистом.
