Синдром Клайнфельтера — это хромосомная аномалия, которая встречается только у мальчиков. Те, кто родился с этим синдромом, приходят в мир с генетической мутацией от его происхождения. Таким образом, когда у них должна быть X- и Y-хромосома, у них есть два X или более и один Y.
На первый взгляд, если мы посмотрим на эту редкость, мы не поймем, почему и как это должно сказаться на ребенке. Однако известно, что это действительно имеет заметные эффекты. Подобным образом, поскольку это происходит во время формирования плода, эта хромосомная аномалия является причиной 50% выкидышей.
Несмотря на хромосомную ошибку, многие беременности протекают без осложнений. В таком случае дети с этим дефектом рождаются с особыми характеристиками. В следующей статье мы подробнее рассмотрим происхождение этого синдрома, его различные проявления и существующие альтернативы для облегчения или уменьшения его симптомов.
Каковы причины синдрома Клайнфельтера
Это хромосомное заболевание никак нельзя предсказать. Ошибка возникает, когда ребенок еще находится в стадии эмбриона, то есть до первых делений зиготы. У девочки деление хромосом эквивалентно объединению двух X. У мальчиков это сочетание XY; поэтому лишняя хромосома определяется как ошибка.
Особенно при синдроме Клайнфельтера дополнительная хромосома становится типом X, то есть женской хромосомой. Следовательно, есть шанс, что мутация дойдет до других версий, возможно, будут такие изменения, как XXXY или XXXXY, и даже больше.
Эти комбинации можно выделить при разделении зиготы, но они увеличиваются с учетом таких характеристик, как возраст матери. В основных пренатальных тестах может быть подозрение на высокий риск. При наличии в анамнезе также показан амниоцентез — основная процедура выявления проблемы.
Некоторые специалисты проявляют больше опасений, когда обнаруживают, что в семье пациента есть случаи синдрома Клайнфельтера. По этой причине одной из причин является наследственность, которую нельзя исключать, поскольку это проблема хромосомного происхождения.
Поскольку это отклонение сложно предотвратить и диагностировать, синдром Клайнфельтера не лечится. То есть дело не в том, что существует какое-либо лекарство или медицинская процедура, которая обращает болезнь вспять. Однако большинство симптомов можно эффективно лечить.
Некоторые симптомы болезни могут иметь определенные последствия, но их можно избежать. Например, в случае развития женских черт их можно свести к минимуму с помощью хирургического вмешательства. Таким же образом можно уменьшить их с помощью гормонального лечения.
Хромосомные характеристики этих пациентов не могут быть изменены, поэтому у них могут быть нормальные дети. На данный момент известно не менее сотни случаев, когда сперма пострадавших использовалась для проведения экстракорпорального оплодотворения. На данный момент проводятся исследования, чтобы выяснить, есть ли вероятность того, что они могут зачать ребенка искусственно.
Изображение на обложке любезно предоставлено spencephotography.co.uk
