Здоровье наших детей никогда не перестанет вызывать беспокойство, особенно если они рождаются с генетическими проблемами. Одним из менее распространенных является синдром Рубинштейна-Тайби (СРТ), который возникает с рождения из-за мутации, возникающей во время развития плода.
Это мультисистемное генетическое заболевание было впервые описано в конце 1950-х годов. Позже, в 1963 году признанный синдромом Хушанг Тайби и Джека Рубинштейна.
По статистике, Это заболевание поражает одного из 125 000 новорожденных; то есть довольно небольшое количество что остается латентным в популяции.
Обычно у людей с этим синдромом есть аномалия в гене, который имеет аномальный CREB-связывающий белок (CREBBP), который действует как фактор транскрипции.
Несомненно, родители должны обратиться за советом к педиатру, чтобы помочь им в их конкретном случае, потому что, хотя маленький, страдающий этим синдромом, будет нуждаться в специализированной помощи.
Несмотря на годы, до сих пор не разработано лечение, предотвращающее появление этого синдрома у плода.
Синдром Рубинштейна — Тайби: диагностика
В дополнение к этой клинической картине у малышей могут возникнуть другие проблемы, такие как: трудности с кормлением младенцев, плохое заживление кожи, ушные инфекции с потерей слуха, аномальное сердцебиение, проблемы с сердцем из-за пороков развития органа.
Если у вас есть семейный анамнез, это никогда не повредит обратитесь за помощью к генетическому консультанту для проведения необходимых анализов перед планированием беременности..
Лучший способ предотвратить это заболевание — это знать будущим родителям, что у их ребенка будет этот синдром.
Очевидно, если ребенок рождается с этими трудностями вы должны быть сильными и принять вызовы, которые поставила нам жизнь. Это самый эффективный способ показать нашему малышу, что жизнь сложна и за нее стоит бороться. По этой причине не позволяйте эмоциям захлестнуть себя и двигаться дальше.
Ребенок никогда не может воспринимать себя как человека, страдающего только синдромом, но как человека, который имеет право наслаждаться миром.
Наша ответственность — предоставить вам лучший уход, который вам нужен, или это в наших руках, чтобы вы смотрели в глаза как человек, любимый, о котором заботятся и, прежде всего, без каких-либо ярлыков. Таким образом, этот маленький мальчик с большей силой преодолеет невзгоды.
