О чем это редкое заболевание? Галактоземия, или галактоза в крови, является наследственным генетическим заболеванием, и ребенок с этим заболеванием имеет кишечник, который не может превращать простой сахар или галактозу (побочный продукт переваривания лактозы) в глюкозу (источник энергии для организма). , что вызывает накопление галактозы в крови. Это приводит к серии травм и инфекций в вашем теле.
У здоровых младенцев этот моносахарид метаболизируется посредством ряда ферментативных реакций и выполняет свою функцию источника энергии для вашего ребенка.
Это редкое заболевание, которым страдает каждый 40 000 младенцев, необходимо диагностировать как можно скорее, потому что, если его не лечить в первые дни жизни, оно может повлечь за собой необратимые проблемы для их здоровья.
Молоко содержит лактозу, дисахарид, образованный объединением одной молекулы глюкозы и другой молекулы галактозы. В данном случае галактоземия представляет собой неблагоприятную реакцию на галактозу, моносахарид, который, если не метаболизируется, вызывает у новорожденного симптомы, вызывающие тревогу.
Люди с галактоземией испытывают дефицит трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: уридилтрансфераза, галактокиназа или эпимераза. Этот недостаток приводит к накоплению галактозы в крови.
Это генетическое заболевание делает организм ребенка неспособным усваивать галактозу из-за патологии, унаследованной от обоих родителей, которые могут иметь или не иметь каких-либо признаков этой проблемы.
Тестирование и лечение симптомов изменят вашу жизнь
В Вестнике генетики и биохимии Института врожденных ошибок обмена веществ I.E.I.M. Доктор Альберто Эрнандес Саенс, педиатр и пионер в диагностике этой болезни в Колумбии, объясняет, что «у нелеченных детей она может быть тяжелой, иногда смертельной; его диагноз относительно прост, а его лечение очень простое и эффективное «.
Впервые галактоземия была описана в Колумбии Эрнандесом Саенсом в 1983 году: «У трехмесячного пациента, у которого удалось купировать большинство последствий болезни. Раннее обнаружение дает отличные результаты ».
Как мы видели ранее, дефицит любого из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы, приводит к появлению заболевания, которое может быть: галактоземией из-за дефицита уридилтрансферазы или эпимеразы, что обычно приводит к голоданию, задержке развития, рвоте и т. Д. поражение печени и умственная отсталость.
Между тем, галактоземия из-за дефицита галактокиназы ослабевает и проявляется в основном в виде катаракты.
По словам Эрнандеса, при подозрении на галактоземию следует назначить анализ мочи на уровень сахара в крови. «В лаборатории затем проводится тонкослойная хроматография для определения галактозы в моче, и, если результат положительный, проводятся ферментативные анализы, чтобы определить, что это за галактоземия».
Специалист уверяет, что раннее лечение дает очень хорошие результаты в отношении интеллектуального развития и личности младенца.
