Во время беременности все женщины проходят диагностический тест для выявления возможных отклонений. Эти тесты в большинстве случаев отрицательны, но небольшое количество детей рождается с некоторыми генетическими синдромами.
Узнавать новости и узнавать о них всегда сложно. В этой статье мы постараемся пролить свет на некоторые сомнения, которые могут вас одолеть в настоящее время.
Что такое генетические синдромы?
Генетические расстройства — это болезни, возникшие в результате изменения гена. Гены — это сегменты ДНК, содержащие информацию для кодирования белка. Они выполняют разные задачи: определяют форму клеток, различные структурные функции, контролируют практически все обменные процессы.
Следовательно, белки жизненно важны для правильного функционирования нашего организма. Но иногда в кодирующих их генах происходит мутация. Это изменение в сообщении об образовании белка вызывает их нарушение. Следовательно, это может привести к генетическим синдромам.
Как наследуются генетические заболевания или синдромы?
Гены конденсируются в хромосомах. Человеческий вид имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары гомологичных хромосом. Последняя пара соответствует половым хромосомам, которые определяют пол индивидов и остальных; мы будем называть их аутосомными.
Источник: www.portal educationativa.net
Какие анализы можно сдать во время беременности?
Пренатальные генетические тесты предоставляют нам информацию о генетических синдромах, которые у нашего ребенка могут быть до рождения. В зависимости от факторов риска, таких как возраст или семейный анамнез, ваш гинеколог может порекомендовать дополнительные тесты. Конечно, эти скрининговые и диагностические тесты являются добровольными.
Чаще всего проводятся тесты, помимо пренатального теста в первом триместре, — это амниоцентез и тест для выявления генетических аномалий в крови.
Амниоцентез состоит из прокола брюшной стенки для извлечения околоплодных вод и клеток из мешочка. Вы можете подтвердить наличие мутации с достоверностью, близкой к 100%. Но это инвазивный тест с 1% риском выкидыша.
С другой стороны, тест на генетические аномалии — это неинвазивный метод, для которого требуется только небольшой образец крови матери. Это позволяет идентифицировать генетические синдромы, связанные с трисомиями 21, 18 и 13 а также делеции микрохромосом или генетические аномалии половых хромосом. В настоящее время этот тест проводят частные медицинские центры.
До конца…
Испанская федерация редких заболеваний (FEDER) выполняет экстраординарную работу, уделяя внимание всем этим заболеваниям, запрашивая у государства дополнительную поддержку медицинских исследований и их ранней диагностики, а также социальные, психологические и экономические ресурсы, которые помогают развитию этих людей.
