28 мая — Международный день синдрома Тричера Коллинза, генетического заболевания, неизвестного большинству населения. По этой причине и для того, чтобы привлечь внимание людей, страдающих этим синдромом, мы решили написать следующие строки:.
Это редкое заболевание было впервые описано в 1900 году хирургом и офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом, который дал этому синдрому название. Вы хотите знать, каковы его характеристики, почему это происходит и каковы возможные методы лечения? Обратите внимание на то, что мы объясняем ниже.
Синдром Тричера Коллинза
© Lions Gate Entertainment, Mandeville Films, СМИ-участники
Синдром Тричера Коллинза — редкое генетическое заболевание, которым страдают только 2 из 100 000 новорожденных. Это врожденная черепно-лицевая аномалия, вызванная мутацией гена TCOF1, расположенного на пятой хромосоме. Хотя в небольшом количестве случаев эта мутация обнаруживается в генах POLR1C или POLR1D.
Для этого синдрома характерно наличие проблем в развитии костей головы, скул и челюсти. В частности, эти люди обычно проявляют следующие проявления:
- Гипоплазия скуловых или скуловых костей, то есть неполное развитие скул.
- Волчья пасть.
- Маленькая челюсть.
- Большой рот.
- Маленькие уши.
- Разрез или дефект нижнего века или отсутствие ресниц.
- Микротия.
- Глухота или низкий слух.
- Аномалии внешней части ушей.
Но имейте в виду, что человек с диагнозом синдром Тричера Коллинза не всегда страдает всеми этими симптомами.
Лечение болезни
Как мы видели, многие характерные симптомы синдрома Тричера Коллинза легко обнаружить невооруженным глазом. Поэтому во время родов у врачей обычно уже есть подозрения на наличие этого заболевания, и после тщательного клинического обследования они могут диагностировать новорожденного, тем самым как можно скорее приступив к назначению соответствующего лечения.
Указанное лечение зависит от каждого случая и от характеристик ребенка. Однако в целом можно говорить о мультидисциплинарном лечении, которое включает в себя следующие аспекты:
- Нейрохирургия.
- Пластическая хирургия.
- Отоларингология для лечения проблем, связанных с ушами, носом и горлом.
- Офтальмология, при проблемах с глазами.
- Стоматология, стоматологические и ортодонтические вмешательства.
- Аудиология, при проблемах со слухом.
- Логопед, чтобы работать над трудностями в развитии языка и речи.
Ставьте себя на место людей с синдромом Тричера Коллинза
Теперь, когда вы знаете основную информацию об этом заболевании и знаете, что 28 мая — Международный день синдрома Тричера-Коллинза, мы предлагаем план, который вы можете выполнить со всей семьей, чтобы лучше понять это состояние и поставить себя на место люди, которые страдают от этого.
Какой план мы рекомендуем? Посмотреть фильм Чудо! Поскольку в этом замечательном и трогательном художественном фильме с Джулией Робертс, Оуэном Уилсоном и Джейкобом Трембле в главных ролях описывается жизнь 10-летнего мальчика с синдромом Тричера Коллинза, показывая проблемы, которые ему приходится преодолевать каждый день.
Посмотрев этот фильм, вы поймете, что жить с синдромом Тричера Коллинза совсем непросто. На самом деле, журналист Вики Бендито, у которой диагностировано это заболевание, также отмечает: «Несправедливо, что жизнь людей с ограниченными возможностями обходится в три раза дороже, чем остальные».
И это правда: жизнь усложняется, когда ты рождаешься с таким генетическим заболеванием. Поэтому, как общество, мы обязаны проявлять сочувствие к этим людям и стараться не ограничивать их возможности расти и развиваться, как любой другой гражданин.
