Синдром Фелана-Макдермида, также известный как моносомия или делеция 22q13, является редким генетическим заболеванием, неизвестным большинству населения. По этой причине и для того, чтобы привлечь внимание людей, страдающих этим синдромом, мы решили написать эти строки.
Это редкое заболевание было впервые описано в 1985 году генетиками Кэти Фелан и Хизер МакДермид, которые дали синдрому название. Вы хотите знать, почему это происходит, каковы его характеристики и каковы возможные методы лечения? Обратите внимание на то, что мы объясняем ниже.
Важность освещения синдрома Фелана-Макдермида
Синдром Фелана-Макдермиди — редкое генетическое заболевание, которое необходимо сделать видимым, поскольку сегодня это недиагностируемая патология, а его частота и реальное влияние неизвестны.
Тот факт, что существует Международный день синдрома Фелана-Макдермида, который отмечается 22 октября, имеет важное значение для повышения осведомленности общества о характеристиках и симптомах этого заболевания, а также о важности исследований для выяснения происхождения этого заболевания. синдром и найти эффективные клинические решения.
Кроме того, в течение года существует множество некоммерческих организаций, которые занимаются большой работой по информированию, поддержке и вниманию к этим пациентам, их семьям и их ближайшему окружению, например, Испанская ассоциация синдром Фелана-Макдермида или Испанской федерации редких заболеваний (FEDER).
Таким образом, чем больше знаний о синдроме Фелана-Макдермида, тем лучше будет процесс обнаружения и диагностики и, следовательно, тем лучше будет прогноз для людей с этим заболеванием.
Поэтому мы призываем вас больше узнать об этом предмете и, если возможно, принять участие в каком-либо виде и сотрудничать (став членом, сделав пожертвование или волонтерство) с одной из ассоциаций, которые мы только что упомянули.
