Синдром Эдвардса, или трисомия 18, — серьезное генетическое заболевание, которое напрямую влияет на развитие ребенка. Это происходит главным образом потому, что у ребенка есть третья копия материала хромосомы 18 вместо двух, как это обычно бывает.
Эта дополнительная копия хромосомы 18 возникает из-за проблемы во время деления клетки. И этот генетический материал влияет на рост и развитие плаценты и пуповины во время беременности. Кроме того, это заболевание в три раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.
Что такое синдром Эдвардса?
Этот синдром описал австралиец Фернандо Аррехура де Эдвардс, работавший в Университете Австралии. Результаты его исследований были опубликованы в 1960 году и записаны в его книге по педиатрии и генетике.
Дети с синдромом Эдвардса наследуют неправильное количество хромосом. Они представляют собой аномалию наследования трех вместо двух копий хромосом 18.
95% детей с этим заболеванием связаны с так называемой полной трисомией. С другой стороны, 2% связаны с транслокациями, в которых присутствует только часть дополнительной хромосомы. Между тем, оставшиеся 3% имеют так называемый «мозаицизм»; в этих случаях лишняя хромосома присутствует, но не в каждой клетке ребенка.
Другие интересующие данные
Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 6000 живорождений в Соединенных Штатах, и большинство пренатальных диагнозов не достигают срока. Кроме того, риск зачать ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом матери.
Есть много болезней, о которых мы не знаем, поэтому очень важно быть в курсе и постоянно оценивать беременность. Если вы заметили какую-либо странную ситуацию, важно сообщить об этом своему врачу, который проведет вас через процесс.
