Синдром пузырчатого мальчика — это заболевание, обнаруженное более пятидесяти лет назад. Младенцы, страдающие этим заболеванием, болеют различными тяжелыми инфекциями. Его название происходит от недостаточности иммунной системы малышей при рождении, что их окружение полностью влияет на нее.
У младенцев, рожденных с синдромом тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД), обычно наблюдается выраженная дисфункция из-за нехватки Т-лимфоцитов. Эти типы клеток отвечают за формирование небольшого клеточного и гуморального адаптивного иммунитета.
К вышесказанному также добавляется отсутствие В-лимфоцитов, что представляет собой большое количество бессимптомных летальных дефектов при рождении. Однако признаки этого состояния обычно появляются после первых недель жизни.
Дети, страдающие этим типом расстройства, чрезвычайно восприимчивы к массивному заражению. Простая среда, которая их окружает, может быть для них фатальной. Диагностика проводится путем секвенирования гена фетальных клеток, который получают с помощью пренатальных диагностических тестов, таких как амниоцентез или ворсинки хориона.
Симптомы синдрома мальчика-пузыря
- Многочисленные инфекции: они возникают в первые недели жизни и могут быть очень серьезными. Среди них пневмония, менингит, сепсис и другие.
- Хроническая и стойкая диарея: возникает из-за плохого всасывания из-за инфекций. Вызывает обезвоживание и потерю веса, что может поставить под угрозу здоровье ребенка.
Важно, чтобы информация была раскрыта родителям детей с синдромом пузырчатого мальчика, поскольку вероятность аутосомно-рецессивной передачи составляет примерно 25%. Это может привести к гомозиготным мутациям; то есть образование яйцеклетки или зиготы — продукт объединения двух гамет, которые имеют одну или две пары идентичных генов.
В этом смысле 50% поколений могут быть носителями этого гена. Следует отметить, что мать является носителем; имеет половину вероятности хромосомной нагрузки.
В этих случаях необходимо действовать как можно скорее после обнаружения заболевания. Таким образом, снижается вероятность того, что инфекции серьезно повлияют на ребенка и приведут к летальному исходу.
