В общей картине болезней, поражающих человека, есть категория редких болезней. Это те, у которых низкая заболеваемость, то есть они затрагивают пять или менее из каждых 10 000 человек. Одно из таких заболеваний — синдром Ретта.
Синдром мытья рук
Синдром Ретта — это генетическое заболевание, поражающее нервную систему, известное как болезнь «мытья рук». Это название связано с тем, что многие из тех, кто страдает от него, совершают повторяющиеся движения, например, при мытье рук.
Как и в случае с большинством редких заболеваний, диагноз может быть поставлен поздно. Поэтому лечение откладывается, поскольку его можно спутать с аутизмом, задержкой развития или церебральным параличом.
Синдром Ретта обычно поражает девочек, так как он вызван геном, обнаруженным в хромосоме X. Когда он возникает у мальчиков, чаще всего они умирают в течение нескольких дней после рождения. Австрийский врач Андреас Ретт описал эту патологию после изучения 22 девушек, представивших движение мытья рук.
Изображение предоставлено: CatalunyaPress.
Использование некоторых лекарств, таких как L-допа, бромокриптин и налтрексон, дало некоторые положительные результаты. У них улучшился рефлюкс, беспокойство, раздражительность, движения рук и нарушения дыхания.
Результаты лечения в этом состоянии непостоянны. Осложнения необходимо постоянно решать в течение жизни пациентов. Постоянно употребляют антациды, слабительные, противоэпилептические, антиаритмические средства, кальций, витамин D и другие.
Диета также важна для детей с синдромом Ретта. Для решения проблем с весом и ростом может потребоваться высококалорийная диета с высоким содержанием жиров. В некоторых случаях необходимо обратиться в хирургию для устранения проблем, связанных со сколиозом и гастроэзофагеальным рефлюксом.
Ожидания при синдроме Ретта
Средняя продолжительность жизни людей с этой патологией составляет от 40 до 50 лет. Исследования синдрома продолжаются. Они в основном нацелены на разработку методов лечения, улучшающих определенные симптомы, и на улучшение диагностических методов.
