Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз III типа (MPS III), является редким генетическим заболеванием, неизвестным большинству населения. По этой причине и для того, чтобы привлечь внимание людей, страдающих этим синдромом, мы решили написать эти строки.
Это редкое заболевание было впервые описано в начале 1960-х годов педиатром Сильвестром Санфилиппо, который дал синдрому название. Вы хотите знать, почему это происходит, каковы его характеристики и каковы возможные методы лечения? Обратите внимание на то, что мы объясняем ниже.
Синдром Санфилиппо у детей
Синдром Санфилиппо поражает только 1 из 70 000 новорожденных. В Испании диагностировано около 70 человек. Это редкое заболевание, характеризующееся тяжелой и медленно прогрессирующей дегенерацией центральной нервной системы, поэтому серьезно страдает психомоторное и когнитивное развитие детей с этим синдромом.
Лечение болезни
В настоящее время не существует окончательного лекарства от синдрома Санфилиппо. Лечение, которое проходят эти дети, направлено на улучшение качества их жизни и максимальное облегчение симптомов с помощью терапии модификации поведения, физиотерапии и лекарственной терапии.
Но ожидается, что в будущем могут быть приняты более эффективные методы лечения, которые позволят вылечить болезнь, например, заместительная терапия пораженного фермента или генная терапия (замена дефектного гена копией нормального правильного гена).
Прогноз синдрома Санфилиппо
Будучи нейродегенеративным заболеванием, дети постепенно теряют свои способности до самой смерти, в основном в подростковом возрасте или, в самых тяжелых случаях, в детстве. Хотя есть и пациенты с синдромом Санфилиппо, достигшие совершеннолетия.
Таким образом, можно сказать, что развитие болезни очень разнообразно в зависимости от типа синдрома и его степени тяжести.
В любом случае мы должны бороться за то, чтобы маленькие дети, у которых развивается это заболевание, жили как можно более счастливой и удовлетворительной в пределах своих возможностей.
