Несмотря на достижения науки, по-прежнему существует длинный список болезней, которые классифицируются как редкие из-за отсутствия информации для их обоснования или лечения. Одна из самых важных — трихотиодистрофия, которая поражает детей с рождения.
До сих пор экспертам не удалось найти эффективный метод предотвращения трихотиодистрофии или, в противном случае, эффективного лечения. В этом смысле родители, у которых есть дети с этим типом состояния, должны цепляться за науку, ожидая появления информации, которая поможет решить проблему.
Ученым еще предстоит найти лекарство от трихотиодистрофии
Между тем, мама и папа, которые сталкиваются с этой ситуацией вместе со своим сыном, должны быть более сплоченными, чем когда-либо, чтобы преодолеть препятствия, возникающие на пути, и быть готовы получить помощь профессионалов и близких, которые хотят помочь им всем сердцем.
Неподчинение становится первым законом, который отныне определяет, кто эти семьи должны обеспечивать благополучие этого малыша. Без сомнения, хотя лекарство от трихотиодистрофии не создано, любовь по-прежнему будет бальзамом, снимающим дискомфорт, который испытывают эти маленькие ангелочки.
В этом контексте мы хотим подробно объяснить, что это за редкое заболевание, и шаги, которые необходимо предпринять для постановки точного диагноза.
Что такое трихотиодистрофия?
Матери, у которых есть дети с этой проблемой, часто имеют проблемы во время беременности, такие как преэклампсия и HELLP-синдром, который влияет на печень из-за гемолиза (распада красных кровяных телец), повышенных ферментов печени и низкого количества тромбоцитов.
Но что конкретно происходит в организме ребенка, больного этим заболеванием? В процессе формирования ген ERCC2 претерпевает мутацию, нарушающую транскрипцию и репарацию ДНК. У родителей есть копия мутировавшего гена, но признаков заболевания не обнаружено.
На данный момент в мире зарегистрировано всего 28 случаев, диагностированных с помощью специализированных тестов. Специалисты рекомендуют анализы крови, чтобы исключить, является ли это трихотиодистрофией.
Основные факты об этом редком заболевании
Многочисленные исследования пытались вернуть родителям надежду на судьбу своих малышей. Но единственное, что помогает этим семьям, — это наличие большого количества документов, в которых подробно объясняются причины, порождающие их, и шаги, которые необходимо предпринять.
Чтобы лучше понять трихотиодистрофию, мы хотим рассказать вам ряд важных моментов:
- Слово трихотиодистрофия происходит от греческого tricho: волосы, thio: сера, dis: изменение, trophe: форма.
- Это также известно как преждевременное старение кожи.
- Этот термин был первоначально принят специалистом Верой Прайс в период с 1979 по 1980 год.
- Чешуйчатая кожа и ломкие волосы — первые симптомы.
- Возможна пренатальная диагностика с анализом ДНК и околоплодных вод.
Родители, которые с трихотиодистрофией вынуждены гулять со своими детьми, не могут потерять радость от самой чистой любви, которая существует в их руках.
Возможно, задача немного сложнее, но этот малыш всегда будет видеть вас и чувствовать вас своим защитником и будет доверять вам, чтобы вы убрали его от любой опасности со всей вашей любовью.
