18 сентября — Всемирный день синдрома Питта-Хопкинса, генетического заболевания, неизвестного большинству населения. По этой причине и для того, чтобы привлечь внимание людей, страдающих этим синдромом, мы решили написать эти строки.
Это редкое заболевание было впервые описано в 1978 году двумя австралийскими врачами по имени Дэвид Питт и Ян Хопкинс, которые дали синдрому название. Вы хотите знать, почему это происходит, каковы его характеристики и каковы возможные методы лечения? Обратите внимание на то, что мы объясняем ниже.
Синдром Питта-Хопкинса
Синдром Питта-Хопкинса — редкое генетическое заболевание, вызванное недостаточной экспрессией гена TCF4 на хромосоме 18. Сегодня точно неизвестно, сколько людей он поражает, но, по данным Фонда Питта Хопкинса, некоторые оценки говорят о возможной частоте возникновения От 1 из 35 000 рождений до 1 из 300 000 рождений.
О Всемирном дне синдрома Питта-Хопкинса
Тот факт, что существует Всемирный день синдрома Питта-Хопкинса, который отмечается 18 сентября, позволяет информировать общество о существовании этого редкого заболевания, а также повышать осведомленность населения о его характеристиках и последствиях. из этого.
Таким образом, дети с этим синдромом и их семьи в некотором роде чувствуют себя понимаемыми и поддерживаемыми сообществом. Но это не должно ограничиваться одним конкретным днем, а в течение года мы должны стараться поддерживать некоммерческие ассоциации.
Это случай Исследовательского фонда Питта Хопкинса, который занимается информированием и исследованиями синдрома Питта-Хопкинса, чтобы улучшить качество жизни этих людей и их ближайшего окружения.
Фактически, эта коллективная поддержка необходима для достижения прогресса в лечении этого редкого заболевания, поскольку мы помним, что в настоящее время не существует лекарства или окончательного и эффективного лечения синдрома Питта-Хопкинса.
В связи с этим, наконец, следует отметить следующую фразу японского писателя Рюноскэ Акутагавы: «Вместе мы — капля. Единый океан ». Что ж, давайте объединим силы и вместе будем бороться за то, чтобы все люди чувствовали себя включенными в общество и могли жить полноценной жизнью, независимо от своих необычных характеристик.
