Каждый 50-тысячный ребенок в мире может страдать от заболевания, называемого несовершенным остеогенезом, которое характеризуется чрезмерной хрупкостью костей, которая легко может привести к перелому. Здесь мы расскажем, о чем это.
Обычно это врожденное заболевание известно как «хрустальные кости», как указывает его научное название, оно относится к «генезису» формирования костной системы несовершенным образом из-за нарушения выработки коллагена.
По последним статистическим данным, в мире насчитывается около полумиллиона человек с этой патологией. Дети, страдающие этим заболеванием, очень уязвимы, поскольку часто становятся жертвами предрассудков и социальной стигмы.
Люди стремятся удалить их из своего окружения, потому что считают их инвалидами. Но дальше от реальности нет ничего, потому что это обычные люди, у которых во многих случаях IQ превышает стандарты.
В большинстве случаев хрустальные кости не представляют собой инвалидность.
Что говорят эксперты о хрустальных костях
Хотя это заболевание проявляется еще на стадии зачатия в утробе матери, бывают исключительные случаи, когда эта патология не диагностируется до зрелого возраста.
Это заболевание необратимо, то есть пока неизлечимо. Хотя есть методы лечения и терапии. Эти методы лечения помогают пациентам со стеклянными костями вести более сносную жизнь, и, хотя риск перелома всегда будет латентным, костная система может иметь большую стабильность.
Что касается медикаментозного лечения, обычно назначают бисфосфонаты, которые придают кости больше качества и прочности. А когда дело доходит до лечения, настоятельно рекомендуется физическая реабилитация или физиотерапия.
Точно так же пациенту со стеклянными костями потребуется регулярный уход со стороны различных специалистов, таких как ортопеды, стоматологи и эндокринологи. Некоторым пациентам даже требуется лечение у психологов, потому что они утверждают, что самая большая боль, которую они испытывают, испытывает не их кости, а их эмоции и чувства.
Поскольку видя возможность жить с такой же свободой, как другие люди того же возраста разочарованы, то же самое может вызвать депрессию.
Национальная ассоциация кристальных костей
Учитывая, что родственникам человека с несовершенным остеогенезом трудно столкнуться с последствиями редкого заболевания (так называемого из-за его низкой распространенности среди населения), в Испании группа специалистов и семьи, которые живут с этим типом пациентов, решили основал Национальную ассоциацию кристальных костей (AHUCE).
Этот фонд с 20-летней историей пользуется поддержкой государственных и частных компаний. Кроме того, он пользуется поддержкой профессионалов из различных медицинских и социальных специальностей, а также сотрудников из всех областей.
Каждое из этих лиц и организаций позволяет предлагать бесплатную комплексную помощь пациентам с хрустальной костью. Идея состоит в том, чтобы помочь людям, страдающим несовершенным остеогенезом, улучшить качество жизни и развить свой потенциал.
